برای نخستینبار پژوهشگران با ژندرمانی نابینایی ارثی توانستند بینایی افراد مبتلا به ناهنجاریهای ژنتیکی شبکیه را تا حد قابلتوجهی بازگردانند. این پیشرفت تاریخی نهتنها مسیر درمان انبوهی از بیماریهای چشمی ارثی را هموار میکند، بلکه افقی نوین در پزشکی ژنتیک میگشاید.
ژندرمانی نابینایی ارثی چیست؟
نابینایی ارثی معمولاً ناشی از جهش در ژنهایی است که عملکرد سلولهای گیرنده نور (فتورسپتورها) یا سلولهای متمایلکننده سیگنال (RPE) را مختل میکنند. در ژندرمانی نابینایی ارثی:
- نسخه سالم ژن معیوب (مثلاً RPE65) درون یک حامل ویروسی بیخطر (AAV2) قرار میگیرد.
- حامل وارد فضای زیر شبکیه میشود و ژن سالم را به سلولها منتقل میکند.
- تولید پروتئین عملکردی آغاز شده و به تدریج واکنشهای بینایی – از جمله تشخیص نور و اشکال – بازمیگردند.
مطالعهای که در سال ۲۰۱۷ در Nature Medicine منتشر شد، نشان داد بیمارانی که تحت تزریق زیرشبکیهای voretigene neparvovec (Luxturna) قرار گرفتند، پس از شش ماه توانایی تشخیص مسیر در نور کم را از کمتر از ۱ لوکس به بیش از ۸ لوکس افزایش دادند.
اهمیت ژندرمانی نابینایی ارثی و دستاوردهای کلیدی
موفقیت ژندرمانی نابینایی ارثی مایه امید برای میلیونها نفر با بیماریهایی مانند رتینیت پیگمنتوزا و نوروپاتی آپلازی مخروطی شد. از مهمترین نتایج این روش نوظهور میتوان به موارد زیر اشاره کرد:
- بازگشت قابلتوجه میدان بینایی و حساسیت به نور
- کاهش چشمگیر نیاز به درمانهای تکرارشونده و پرهزینه
- حداقل عوارض جانبی سیستمیک نسبت به داروهای خوراکی یا تزریقی
- یکبار درمان با اثرات پایدار در طول چند سال آینده
چشمانداز آینده ژندرمانی نابینایی ارثی
اداره دارو و غذا آمریکا (FDA) پس از بررسیهای بالینی، ژندرمانی نابینایی ارثی ناشی از جهش RPE65 را در سال ۲۰۱۷ تأیید کرد و هزینه درمان هر بیمار حدود ۴۲۵ هزار دلار اعلام شد. اکنون بیش از ۲۰۰ بیمار از این روش بهرهمند شدهاند و پژوهشهایی روی ژنهای RPGR (رتینیت پیگمنتوزا)، CHM (چوروئیدما) و CNGA3 (آکروماتوپسی) در دست اجراست.
گستردهتر شدن دسترسی به ژندرمانی نابینایی ارثی ضمن کاهش هزینهها، امکان میدهد درمان طیف وسیعتری از ناهنجاریهای شبکیه نیز عملی شود. این نوآوری نشان داد بیماریهای ژنتیکی پیچیده ممکن است روزی با یک تزریق زیرشبکیهای قابلدرمان شوند و فصل جدیدی در پزشکی دقیق و شخصیسازیشده آغاز شده است.
منبع:
- Nature Medicine, “Efficacy and Safety of Voretigene Neparvovec Gene Therapy for RPE65-Mediated Inherited Retinal Dystrophy,” 2017.
**بیوگرافی لعیا آزاده**
**لعیا آزاده**
سردبیر بخش هنرهای تجسمی و زیباییشناسی
لعیا آزاده منتقد هنری، کیوریتور و پژوهشگر حوزه هنرهای تجسمی با بیش از چهارده سال تجربه تخصصی در نقد هنری، مدیریت پروژههای نمایشگاهی و پژوهش در تاریخ هنر معاصر ایران است. تمرکز اصلی وی بر تحلیل جریانهای نوین هنرهای تجسمی، زیباییشناسی معاصر و پیوند هنر با مفاهیم فلسفی و اجتماعی است.
**تحصیلات**
وی دارای مدرک کارشناسی ارشد پژوهش هنر از دانشگاه هنر تهران و کارشناسی نقاشی از دانشگاه هنر است. همچنین دورههای تخصصی کیوریتوری و مدیریت موزه را در آکادمی هنرهای معاصر اروپا گذرانده و در کارگاههای متعدد نقد هنری و زیباییشناسی شرکت فعال داشته است.
**سوابق حرفهای**
آزاده فعالیت حرفهای خود را از اواخر دهه هشتاد به عنوان منتقد هنری در نشریات تخصصی هنری آغاز کرد. با توسعه فعالیتهایش در حوزه کیوریتوری، وی گردانندگی چندین نمایشگاه معتبر گروهی و انفرادی در گالریها و موزههای داخلی را بر عهده داشته و به عنوان مشاور هنری با چندین مؤسسه فرهنگی همکاری مستمر دارد.
وی از ابتدای سال ۱۴۰۰ به تیم تحریریه مجله اینترنتی ساتیا پیوسته و به عنوان سردبیر بخش هنرهای تجسمی و زیباییشناسی در این رسانه فعالیت میکند. در این مدت، تحلیلهای عمیق و نقدهای تحلیلی وی درباره آثار هنرمندان معاصر ایرانی و جریانهای جهانی هنر، مورد توجه جامعه هنری و مخاطبان علاقهمند قرار گرفته است.
**تخصصها و حوزههای کاری**
تخصص اصلی آزاده در نقد و تحلیل هنرهای تجسمی معاصر، کیوریتوری نمایشگاههای مفهومی و پژوهش در زمینه زیباییشناسی فلسفی است. وی همچنین در زمینه مشاوره مجموعهداری، تحلیل بازار هنر و مطالعه تأثیر تحولات اجتماعی بر تولیدات هنری تجربه قابل توجهی دارد.
**روششناسی تحلیلی**
رویکرد تحلیلی آزاده مبتنی بر تلفیق دانش تاریخ هنر، مفاهیم زیباییشناسی فلسفی و درک بستر اجتماعی تولید اثر هنری است. وی در نقدهای خود همواره بر درک فرآیند خلاقه هنرمند، تحلیل ساختار فرمال اثر و بررسی لایههای معنایی آن تأکید دارد و از رویکردهای تکبعدی و قضاوتهای شتابزده پرهیز میکند.
**عضویت در نهادهای تخصصی**
وی عضو انجمن منتقدان و نویسندگان هنر ایران و انجمن کیوریتورهای مستقل است و در کمیتههای انتخاب چندین دوسالانه و جشنواره هنری معتبر کشور مشارکت داشته است.