برای نخستین‌بار پژوهشگران با ژن‌درمانی نابینایی ارثی توانستند بینایی افراد مبتلا به ناهنجاری‌های ژنتیکی شبکیه را تا حد قابل‌توجهی بازگردانند. این پیشرفت تاریخی نه‌تنها مسیر درمان انبوهی از بیماری‌های چشمی ارثی را هموار می‌کند، بلکه افقی نوین در پزشکی ژنتیک می‌گشاید.
ژن‌درمانی نابینایی ارثی چیست؟
نابینایی ارثی معمولاً ناشی از جهش در ژن‌هایی است که عملکرد سلول‌های گیرنده نور (فتورسپتورها) یا سلول‌های متمایل‌کننده سیگنال (RPE) را مختل می‌کنند. در ژن‌درمانی نابینایی ارثی:
- نسخه سالم ژن معیوب (مثلاً RPE65) درون یک حامل ویروسی بی‌خطر (AAV2) قرار می‌گیرد.
- حامل وارد فضای زیر شبکیه می‌شود و ژن سالم را به سلول‌ها منتقل می‌کند.
- تولید پروتئین عملکردی آغاز شده و به تدریج واکنش‌های بینایی – از جمله تشخیص نور و اشکال – بازمی‌گردند.
مطالعه‌ای که در سال ۲۰۱۷ در Nature Medicine منتشر شد، نشان داد بیمارانی که تحت تزریق زیرشبکیه‌ای voretigene neparvovec (Luxturna) قرار گرفتند، پس از شش ماه توانایی تشخیص مسیر در نور کم را از کمتر از ۱ لوکس به بیش از ۸ لوکس افزایش دادند.
اهمیت ژن‌درمانی نابینایی ارثی و دستاوردهای کلیدی
موفقیت ژن‌درمانی نابینایی ارثی مایه امید برای میلیون‌ها نفر با بیماری‌هایی مانند رتینیت پیگمنتوزا و نوروپاتی آپلازی مخروطی شد. از مهم‌ترین نتایج این روش نوظهور می‌توان به موارد زیر اشاره کرد:
- بازگشت قابل‌توجه میدان بینایی و حساسیت به نور
- کاهش چشمگیر نیاز به درمان‌های تکرارشونده و پرهزینه
- حداقل عوارض جانبی سیستمیک نسبت به داروهای خوراکی یا تزریقی
- یک‌بار درمان با اثرات پایدار در طول چند سال آینده
چشم‌انداز آینده ژن‌درمانی نابینایی ارثی
اداره دارو و غذا آمریکا (FDA) پس از بررسی‌های بالینی، ژن‌درمانی نابینایی ارثی ناشی از جهش RPE65 را در سال ۲۰۱۷ تأیید کرد و هزینه درمان هر بیمار حدود ۴۲۵ هزار دلار اعلام شد. اکنون بیش از ۲۰۰ بیمار از این روش بهره‌مند شده‌اند و پژوهش‌هایی روی ژن‌های RPGR (رتینیت پیگمنتوزا)، CHM (چوروئیدما) و CNGA3 (آکروماتوپسی) در دست اجراست.
گسترده‌تر شدن دسترسی به ژن‌درمانی نابینایی ارثی ضمن کاهش هزینه‌ها، امکان می‌دهد درمان طیف وسیع‌تری از ناهنجاری‌های شبکیه نیز عملی شود. این نوآوری نشان داد بیماری‌های ژنتیکی پیچیده ممکن است روزی با یک تزریق زیرشبکیه‌ای قابل‌درمان شوند و فصل جدیدی در پزشکی دقیق و شخصی‌سازی‌شده آغاز شده است.
منبع:
- Nature Medicine, “Efficacy and Safety of Voretigene Neparvovec Gene Therapy for RPE65-Mediated Inherited Retinal Dystrophy,” 2017.
لعیا آزاده
من فارغ‌التحصیل رشته رسانه و ارتباطات هستم و از همان دوران دانشگاه به پتانسیل فضای مجازی و رسانه‌های دیجیتال برای تولید محتوا علاقه‌مند شدم. فعالیت حرفه‌ای خودم را از سال ۱۳۹۷ با مدیریت یک وبلاگ و شبکه‌های اجتماعی برای یک برند کوچک آغاز کردم. پس از کسب تجربه در زمینه تولید محتوای دیجیتال و بازاریابی، اکنون به عنوان دبیر سرویس محتوای دیجیتال در یک مجله اینترنتی شناخته‌شده فعالیت می‌کنم. تلاش من این است که با بهره‌گیری از روندهای جدید، محتوایی جذاب و تعاملی برای مخاطبان تولید کنم.